Гид по врачам и клиникам России
Гид по врачам и клиникам России
06.03.2026
7
Сохранить статью:
Как проявляется? Миотонический синдром — неврологическое нарушение, при котором мышцы после сокращения расслабляются с задержкой. Основные симптомы: трудности с разжиманием кулака, «залипание» век при зажмуривании, мышечная скованность после резких движений. У младенцев проявляется слабым криком, гипотонией и задержкой моторного развития.
Как лечить? Терапия направлена на снижение частоты и тяжести симптомов. Назначают массаж, ЛФК для улучшения мышечного расслабления, физиопроцедуры. В тяжелых случаях применяют медикаменты.
Под миотическим синдромом понимают патологию, связанную с нервно-мышечной системой. У человека возникают затруднения при расслаблении мускулатуры после ее напряжения. Является наследственным заболеванием, возникает при проблемах неврологического, эндокринного, аутоиммунного и метаболического характера. Кроме проблем с мимикой появляются сложности при двигательной активности, заметна асимметрия мышц, развитие психомоторики происходит с задержками.
Возникает у 14-23 людей на 100 тысяч детского населения, причем распространена именно наследственная форма миотического синдрома. По поводу приобретенных вариантов данных статистики нет, так как патологию отдельно не регистрируют, она входит в число заболеваний как сопутствующий фактор.
Педиатры обеспокоены проблемой возникновения синдрома, так как в практике встречаются прогрессирующие формы заболевания, назначить этиотропное лечение нельзя, а качество жизни пациентов-детей при наличии наследственной патологии заметно ухудшается.
Если не назначить правильное лечение болезни на ранней стадии, то в будущем возможны нарушения работы суставов, проблемы с осанкой, желудочно-кишечным трактом, желчевыводящими путями, возникают хронические запоры из-за поражения мышц передней брюшной стенки.
Так как мышечный тонус ослаблен, заметны такие проявления: остеохондроз, недержание мочи, близорукость, искривление позвоночника. Люди с таким заболеванием регулярно страдают от сильных головных болей, появляются проблемы с трудоспособностью, психическим состоянием.
Отмечается, что миотония бывает врожденной, она передается генетически. Если геном имеет патологию, связанную с повреждением определенных областей мозга, то миотонического синдрома не избежать ни детям, ни взрослым. Различают также миотонические атаки, которые бывают продолжительными и интенсивными.
У кого-то они длятся несколько секунд, а кто-то переживает минутные приступы, связанные с дискомфортом и даже болезненностью. Вызывает атаку физические перенапряжения, воздействие холода, резкие и громкие звуки или длительный отдых.
Источник: freepik / freepik.com
Помимо генетической выделяют приобретенную форму миотонии. Ее вызывают повреждения во время родов, рахиты и различные нарушения метаболизма. У маленьких детей возникают такие симптомы: не могут разжать пальцы на руках, схватить предмет, не способны самостоятельно подниматься, не могут играть в подвижные игры.
В юном возрасте отмечают врожденные формы, которые передаются генетически по двум типам: аутосомно-рецессивному (болезнь Томпсона или синдром Шварца-Джампела) и по аутосомно-доминантному. Чаще всего встречается наследственная разновидность: миотоническая дистрофия Россолимо-Штейнерта-Баттена-Куршмана.
Ее устанавливают в 97 процентах случаев при установлении генетической формы миотонии. Выделяют мутацию гена DMPK в 19-й хромосоме. Встречаются более редкие разновидности, например, при дефектах в хромосомах в 3-й (3q21) и 15-й (15q21-q24).
Вторичный миотонический синдром связывают с такими причинами:
Первая причина, по которой можно установить наличие миотонического синдрома у детей и взрослых, – это проблемы с мышцами при завершении движения. Возникает скованность, которую можно проверить таким образом: ребенка просят сжать кулак на несколько секунд, после чего разжать его.
Если у него не получается с первого раза, приходится применять усилия, то можно говорить о наличии расстройства. Также у людей с этой проблемой появляется проблема при жевании, человек не может быстро открывать и зажмуривать глаза. У наследственной формы свои особенности: симптоматика усиливается, когда нужно совершать целенаправленные действия. Им труднее двигаться в холодную погоду.
Если форма врожденная, то у ребенка заметна асимметрия на лице. Обычно патологию можно визуально заметить в первые месяцы жизни. Например, взрослые видят, что малыш самостоятельно не держит голову, с трудом сосет грудь, у него не развиты рефлексы. Груднички проявляют трудности при попытках двигаться, моторика развивается с опозданием.
Малыш в раннем возрасте очень быстро устает, ему не интересны подвижные игры, он физически хуже развивается, чем его сверстники.
Поздняя стадия развития болезни связана с атрофией мышц, поэтому некоторые признаки миотонии пропадают. Затем начинается новый период, когда появляется сильная слабость мышц, особенно в области дистальных конечностей. Возникают параличи и парезы, меняется походка. Поражаются лицевые мышцы, кажется, что человек все время грустный, он не обладает богатством мимики.
Для постановки диагноза врач проверяет мышечную силу, оценивает работу рефлексов. Обычно невролог проводит осмотр и просит юного пациента сжать кулак. Чтобы выявить причины миотонического синдрома, следует назначить такие обследования:
При назначении МРТ конечностей важно оценить, насколько у пациента развита мускулатура, не заместила ли ее жировая ткань. Если повреждена центральная нервная система, то назначают томографию мозга, чтобы измерить изменения белого вещества и желудочков.
Источник: Drazen Zigic / freepik.com
При изучении синдрома назначают ЭМГ. Это исследование помогает определить разряды высокой амплитуды со звуковым феноменом. Если болезнь прогрессировала, то наблюдаются такие симптомы: снижается амплитуда потенциалов и возникают полифазные двигательные единицы.
Важно определить геном, который точно свидетельствует о наличии заболевания. При этом учитывается врожденная форма миотонического синдрома. Если в семье уже были случаи приобретения синдрома, назначают тест в антенатальном периоде.
Для определения расстройства изучают биоптат, где в случае развития миопатии обнаруживают: уменьшенная длина волокон, центральное расположение ядра, пикнотические ядерные глыбки и маленькие угловые мускульные волокна.
В настоящее время не разработано лечение миотонического синдрома. Поэтому приходится в детской стадии работать лишь с симптомами. Врач-невролог подберет нужные лекарства в зависимости от типа и стадии развития расстройства. Иногда нужно замедлить прогрессирование заболевания. В таких случаях используют противосудорожные препараты, миорелаксанты. При наличии аутоиммунных признаков назначают глюкокортикоиды.
Важно обратить внимание на терапевтическое лечение. Врачи назначают упражнения лечебной физкультуры, они позволяют укрепить мышцы, помогают развить разные группы, улучшают качество жизни юных пациентов. Также обычно применяют физиотерапию, к примеру, электрофорез с кальцием, бальнеотерапию и электростимуляцию. Чтобы уменьшить признаки миотонии, назначают специальный массаж.
Так как болезнь вызывает проблемы двигательной активности, то используется длительное реабилитационное лечение. Программы выстраиваются индивидуально, с учетом особенностей пациентов. Назначают тренажеры и комплексы упражнений. Если у детей возникают проблемы с речью, то они дополнительно занимаются с логопедом. При умственных проблемах подключают олигофренопедагогов, зачастую такие дети учатся в спецшколах.
Важно оперативно начать лечение. Ведь восстановить двигательную активность со временем все труднее. Если форма приобретенная, то прогресс в лечении будет ощутим. Наследственную форму связывают с нестабильными прогнозами. Обычно люди с таким диагнозом живут до 35 лет, особенно, если ее выявили рано.
Пока нет каких-то медицинских препаратов, способных излечить от этого заболевания. В семьях, где болезнь проявлялась на регулярной основе, важно проконсультироваться с генетиками.
Для начала пациенту назначают первичный прием. Он включает пальпацию, которая выявляет места с триггерными точками. Оценивают психическое состояние человека, изучаются его фазы сна и бодрствования. Важно обратить внимание на историю болезни больного. Только потом уже назначают анализы и проводят осмотры по назначению у других врачей.
Например, у человека с таким расстройством могут наблюдаться проблемы с сердцем. Тогда нужно назначить коронографию, эхокардиограмму и кардиограмму. При наличии подозрений на воспалительные процессы нужно сдать анализ крови и мочи. При гипертонусе мышц положено УЗИ.
Разберем, что входит в протокол лечения. При наличии результатов исследований могут быть назначены такие тактики:
Если заболевание находится в запущенной стадии, может быть назначена хирургическая операция, которая поможет облегчить состояние больного. Обычно она снижает давление мышц на нервы.
Чтобы болезнь не развивалась, необходимо регулярно соблюдать меры профилактики. Нельзя долго находиться на холоде, не рекомендуется подвергать себя стрессу и переутомлению. Надо больше заниматься физкультурой, правильно питаться, следить за осанкой, ходить в удобной обуви и одежде, спать правильно и в комфортных условиях.
К сожалению, при наличии врожденной формы синдрома поражаются различные органы: сердце и сосуды, возникают проблемы с эндокринной системой. Важно следить за дыхательной функцией, потому что зачастую возникают проблемы с работой мускулатуры, влияющей на работу легких. Бывают случаи удушья или недостаточной дыхательной активности. Еще одна проблема – когнитивные нарушения, которые сочетаются с проблемами мозговой деятельности.
Лечить эту болезнь пока не научились. Поэтому многие пациенты уходят из жизни в раннем возрасте. Они умирают от пневмании, проблем с глотанием, разных типов аритмий, которые появляются из-за проблем в работе сердечно-сосудистой системы. Дети с миотонией могут иметь умственную отсталость, которая приводит к инвалидности.
В каждом поколении, где были выявлены признаки расстройства, можно обнаружить наличие заболевания. Нарушение связывают с аутосомально-доминантным наследованием. Под доминантой понимается, что даже при наличии заболевания у одного из родителей, этот дефектный ген может быть передан дальше по родовой линии.
Под аутосомальным наследованием понимают то, что генетическая ошибка, как правило, выявляется в любой клетке, исключение составляют половые хромосомы.
Любой ребенок в семье, где у кого-то из родителей имелся этот дефект имеет шанс унаследовать болезнь с пятидесятипроцентной вероятностью.
Если имелось аутосомально-рецессивное наследование, то заболевание затрагивает одно поколение, даже, если симптомы не были выявлены в семейном анамнезе. Оба родители рискуют быть носителями гена, хотя у одного из них может не быть симптомов. Под рецессивностью мы понимаем проявление дефектного гена у обоих родителей для передачи синдрома по наследству.
В таких случаях болеть могут дети обоего пола. Вероятность приобрести болезнь с рождения составляет около 25 процентов, если дефектный ген имеется у обоих родителей. Если ребенок становится носителем от одного из родителей и передает болезнь дальше, симптомы миотонии могут его не беспокоить. Вероятность обладания таким геном составляет 50 процентов. При этом исход событий, что ребенок не унаследует болезнь снижается до 25 процентов.
Излечиться от миотонического синдрома в настоящее время нельзя. При выявлении заболевания назначают специальное лечение, оно зависит от клинической картины пациента. Есть препараты, которые снижают уровень боли, блокируют проявления некоторых симптомов.
Лучше всего действовать в профилактическом поле – выявлять болезнь на ранних признаках и не допускать ее развитие. Если же миотонический синдром уже проявился, следует облегчить свое состояние с помощью восстановительных процедур для мышц.
Изображение в шапке статьи: freepik / freepik.com
