Гид по врачам и клиникам России
Гид по врачам и клиникам России
12.02.2025
600
Сохранить статью:
Что это? Ахондроплазия – редкое генетическое заболевание, характеризующееся нарушением развития костей, особенно в области ног и позвоночника. Это приводит к низкому росту из-за укороченных конечностей.
Что делать? Для лечения заболевания применяют хирургическое вмешательство, включающее растяжение конечностей, коррекцию деформаций костей, протезирование суставов, а также физическую терапию с упражнениями.
В медицинской практике ее также называют болезнью Парро-Мари или диафизарной аплазией.
Генетическое нарушение вызывает укорочение костей конечностей и искривление позвоночного столба, при этом развитие туловища остается без отклонений. Рост человека, страдающего ахондроплазией, как правило, не достигает более 130 см.
Среди заболеваний, вызывающих диспропорции тела, данная патология занимает лидирующее место по распространенности.
Французские медики впервые задокументировали это состояние в 1878 году, и в ряде источников оно именуется хондродистрофией.
Источник: Анна Поклитар / rosturner.ru
Нарушение преобразования хрящей в кости у больных вызывает негативные изменения, которые появляются уже на стадии внутриутробного развития (ахондроплазия плода).
Рост трубчатых органов замедляется, что приводит к аномально коротким конечностям и развитию карликовости.
Ахондроплазию диагностируют примерно у 1 из 28 000 живых новорожденных детей. Значимая часть эмбрионов с данным синдромом не выживает в течение первого триместра беременности.
Сейчас в мире более 250 000 человек, страдающих этой болезнью в разных формах.
Исследования, проводимые на протяжении многих лет, доказали, что патология возникает из-за мутации гена FGFR3, расположенного в четвертой хромосоме.
Он регулирует синтез молекул белка, который непосредственно влияет на фактор роста фибробластов третьего типа.
Наследование ахондроплазии возможно в лишь в 20 % случаев. Во всех остальных мутация идет в клетках здоровых родителей при зачатии. У будущих мамы и папы может не быть ее признаков.
Когда оба родителя – носители дефектной хромосомы, вероятность того, что ребенок будет иметь ахондроплазию (гетерозиготный генотип), – 50 %, а риск летальной гомозиготной ахондроплазии — 25 %.
При наличии дисплазии костной ткани в истории семьи, специалисты настоятельно рекомендуют будущим родителям генетическую консультацию при планировании беременности.
FGFR3 ответственен за кодирование белков – компонентов фактора роста фибробластов.
Ген играет важную роль в делении клеток, процессе созревания клеток хрящевой и костной тканей, в развитии скелетных костей. Сбой нарушает эти процессы, ведя к необратимым последствиям.
Основным признаком является карликовость, обусловленная значительным укорочением нижних конечностей. У новорожденных с данной патологией специалисты фиксируют длину тела, которая либо нормальна, либо немного меньше возрастной нормы.
К основным проявлениям ахондроплазии у детей относятся:
Среди прочих симптомов болезни стоит выделить:
У пациентов наблюдается равномерное укорочение нижних и верхних конечностей, обусловленное нарушением проксимальных структур — плеч и бедер.
У младенцев руки достигают области пупка. Часто и аномальное развитие ступней – они короткие и широкие. Ладони также характеризуются широкой формой.
У больных 2-й и 5-й пальцы короткие, а 1-й – длиннее остальных. У малышей выявляют жировые подушечки и кожные складки на конечностях. В большинстве случаев туловище ребенка развивается нормально, структура грудной клетки – тоже без патологий.
Однако живот выдается вперед, а таз наклонен назад, что приводит к заметному выпячиванию ягодиц.
У пациентов часты проблемы с дыханием. Для грудничков, страдающих от ахондроплазии, существует большая угроза внезапной смерти во время сна.
Это происходит из-за сдавливания продолговатого мозга и верхней части спинного мозга, вызванного аномальной формой и размером затылочного отверстия.
В раннем возрасте, в течение первых 2 лет, у малышей часто развивается шейно-грудной кифоз.
Он исчезнет после того, как ребенок научится ходить. Интеллектуальное развитие детей с данной болезнью не нарушается, но они отстают в физико-моторном плане.
С возрастом у человека кости становятся толще, бугристыми и изгибаются. Еще одна сложность, с которой сталкиваются пациенты, – варусные деформации конечностей.
Причиной нарушения служит повышенная эластичность метафизарных и эпифизарных зон трубчатых костей. Одна из особенностей заболевания – плосковальгусные стопы и нестабильность коленных суставов.
Для взрослых пациентов характерен низкий рост, что связано с короткими ногами.
У женщин он обычно составляет около 124 см, у мужчин этот показатель определяется значением в 131 см. С возрастом изменения в области головы и лицевого скелета становятся более выраженными.
Ахондроплазия может вызвать ряд изъянов, негативно сказывающихся на качестве жизни:
Маленькая грудная клетка у детей с ахондроплазией может вызывать проблемы с дыханием. В результате может развиться обструктивное апноэ сна и прочие опасные состояния.
Недоразвитие межпозвонковых дисков и короткие ребра часто приводят к развитию кифоза и сколиоза. Эти искривления позвоночника могут привести к болям в спине и проблемам с осанкой.
Ограниченная их подвижность у детей с ахондроплазией может привести к артрозу и болям. Особенно ярко выражены такие изменения в коленных и тазобедренных суставах.
Сужение ротового прохода у пациентов, страдающих ахондроплазией, может создавать проблемы при чистке костных органов. Это частая причина кариеса и других стоматологических заболеваний.
Аномалии лицевого скелета, наблюдающиеся при генетической врожденной хондродистрофии, ведут к проблемам формирования голосовых органов.
Они возникают в ряде случаев у пациентов, страдающих рассматриваемым заболеванием, и требуют постоянного контроля врачей.
Ахондроплазия не влияет на интеллект, однако возможные задержки в речевом и умственном развитии могут потребовать обращения к специалистам.
Важно! Снижение риска осложнений возможно при своевременном начале лечения.
Она осуществляется детским ортопедом и, как правило, не вызывает сложностей, так как люди, страдающие этим заболеванием, имеют особую внешность и пропорции тела.
Источник: rawpixel.com/ freepik.com
Врач проводит тщательный осмотр пациентов для оценки степени нарушений в развитии скелета. Вся полученная информация фиксируется в специальной таблице, которая периодически, по мере роста малыша, болеющего ахондроплазией, обновляется.
Данные из индивидуальной матрицы ребенка с патологией сравниваются с типовой, которая разработана для отслеживания динамики.
Для всесторонней оценки состояния органов и систем назначается комплексное обследование у узкопрофильных специалистов. Так, для диагностики гидроцефалии новорожденных с ахондроплазией необходим осмотр нейрохирурга.
Если есть подозрение на наличие данного заболевания, проводят КТ/МРТ головного мозга. Анализом состояния лор-органов занимается оториноларинголог. В некоторых случаях больных малышей направляют еще и к пульмонологу.
Рентген черепной коробки позволяет обнаружить нарушение пропорций между мозговой и лицевой частями. Данная патология характеризуется:
Рентгенографическое исследование грудной клетки, как правило, не выявляет нарушений.
Лишь в некоторых случаях грудина выпячена вперёд и имеет слегка изогнутую форму. Также иногда наблюдается деформация рёбер в зоне перехода в хрящевые дуги, а также их утолщение.
В отдельных ситуациях ключицы не обладают характерными анатомическими изгибами.
Рентген позвоночного столба обычно не показывает серьезных отклонений. Менее выражены физиологические изгибы. Иногда обнаруживается поясничный гиперлордоз.
Снимки тазовой части скелета говорят о наличии изменений формы и размера крыльев подвздошных костей. Обычно они более короткие, чем у здоровых людей, развернутые и прямоугольные. Крыша вертлужных впадин расположена горизонтально.
Рентгенография трубчатых костей показывает истончение и укорочение диафизов, а также бокаловидное расширение и утолщение метафизов. Эпифизы расположены в метафизах, напоминая шарниры.
Рентген суставов выявляет неконгруэнтность и деформацию их поверхностей. Формы эпифизов нарушены.
Суставные щели расширены. На рентгеновских снимках коленных суставов можно увидеть, что малоберцовая кость удлинена, в голеностопе – наличие супинации и ротации.
Генодиагностика позволяет подтвердить точность клинического диагноза.
Эффективного воздействия в настоящее время нет. В неких ситуациях терапия с применением гормона роста помогает пациентам сократить пропасть в развитии в сравнении со здоровыми ровесниками.
Но так или иначе, рост прекращается раньше, чем это положено. В крайних случаях прибегают к операциям, позволяющим удлинить нижние конечности, ликвидировать стеноз спинномозгового канала, исправить деформации рук и ног.
Главный акцент в лечении, вне зависимости от возраста пациента, делается на профилактику осложнений и включает такие меры, как массаж, ЛФК и использование ортопедической обуви с индивидуальными стельками.
Источник: cookie_studio / freepik.com
Для борьбы с воспалительными, дегенеративно-дистрофическими и прочими патологиями суставов применяются современные нехирургические подходы:
Необходимо подчеркнуть, что все вопросы о хирургическом вмешательстве должны обсуждаться с лечащим врачом.
Специалист, основываясь на конкретном клиническом случае и индивидуальных особенностях пациента, подберёт наиболее рациональные методы.
Ожидаемый результат во многом определяется тяжестью симптомов конкретного больного.
В терапии данной патологии есть значительные ограничения, а основной акцент делается на постановку диагноза и предоставления необходимой информации родителям.
Пренатальное тестирование помогает выявить мутацию в гене FGFR3, которая является основной причиной развития ахондроплазии.
Если мутация обнаружена, родители могут обратиться к специалисту по вопросам генетических заболеваний для оценки риска и вероятных последствий.
Поскольку диафизарная аплазия у плода не лечится, ключевое внимание уделяется подготовке к уходу за новорожденным с патологией.
Это включает физическую терапию, постоянные медосмотры, применение ортопедических средств.
Практически все они ментально здоровы, и их долголетие остаётся в пределах нормы. У детей с патологией темпы развития могут быть ниже, чем у сверстников.
Данное заболевание передается через аутосомно-доминантный механизм. Иными словами, наличие единственной копии мутантного гена у одного родителя вызывает симптомы болезни.
При ахондроплазии у него шанс наследования патологии малышом – 50 % в любой беременности.
Ахондроплазия — сложное наследственное нарушение, требующее особого внимания к диагностике и терапевтическим мерам.
Источник: yanalya/ freepik.com
Пренатальные исследования и генетическое консультирование помогают информировать родителей о состоянии плода и связанных рисках.
С качественным уходом и поддержкой пациенты с данным заболеванием могут наслаждаться полноценной и активной жизнью.
Изображение в шапке статьи: freepik/ freepik.com
